जीन परिवर्तन का निदान और चिकित्सा योजना के लिए उनका महत्व।

BRCAplus ऐप डॉक्टरों के उद्देश्य से है जो BRCA डायग्नोस्टिक्स के तर्कसंगत, संकेत और कार्यान्वयन के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं। एप्लिकेशन की अवधारणा और कार्यान्वयन दो महत्वपूर्ण आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हैं:

-> व्यावहारिक विषयों तक तेजी से पहुंच।

-> शिक्षा और परीक्षण के लिए महत्वपूर्ण संसाधनों के लिंक।

ऐसा करने के लिए, BRCAplus वर्तमान साक्ष्य, सिफारिशों, दिशानिर्देशों और कानूनों के आधार पर अच्छी तरह से संरचित जानकारी प्रदान करता है।

एक बेहतर अवलोकन के लिए आप पाएंगे:

- प्रमुख सारांश।

- बेहतर स्वागत के लिए हाइलाइटिंग।

- चित्रण के लिए कई ग्राफिक्स।

थेरेपी प्लानिंग के लिए बीआरसीए डायग्नोस्टिक्स की आवश्यकताएं पारिवारिक जोखिम मूल्यांकन के साथ-साथ आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की प्रक्रिया को नमूना सामग्री की पसंद से चरणबद्ध तरीके से निष्कर्षों तक पहुंचाया जाता है। इसमें जानकारी शामिल है:

- थेरेपी योजना के लिए निदान शुरू करने के लिए,

- नमूना सामग्री,

- एनजीएस का उपयोग कर आनुवंशिक विश्लेषण के लिए,

- जैव सूचना विज्ञान और डेटा व्याख्या के लिए,

- BRCA वेरिएंट के वर्गीकरण के लिए,

- आणविक आनुवंशिक खोज पर,

- आनुवंशिक शिक्षा के लिए।

अधिक से अधिक ट्यूमर रोगों को लक्षित तरीके से आनुवंशिक रूप से विशेषता और इलाज किया जा सकता है। पहचाने गए कैंसर-संबंधी जीनों की संख्या लगातार बढ़ रही है। बीआरसीए जीन PARP इनहिबिटर्स (1-3) के साथ थेरेपी योजना के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं

एप्लिकेशन को इसके बारे में सूचित करता है:

-> कौन से कार्य और संरचना में BRCA1 / 2 जीन हैं,

-> कैसे समरूप पुनर्संयोजन की कमी (HRD) होती है,

-> किस चिकित्सीय शुरुआती बिंदु से परिणाम होता है।

यदि आप यह पता लगाना चाहते हैं कि जर्मलाइन या उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन अलग-अलग कैसे हैं और वे कैसे काम करते हैं, तो संबंधित शीर्षक पर सीधे क्लिक करें।

जोखिम मूल्यांकन और चिकित्सा योजना के लिए रोगजनक बीआरसीए 1/2 वेरिएंट की पहचान की गई है। लेकिन BRCAness फेनोटाइप क्या है? BRCAplus ऐप जवाब देता है।

एक अन्य अनुभाग PARP निषेध की कार्रवाई के तंत्र के लिए समर्पित है। कीवर्ड: सिंथेटिक सुस्ती और PARP फँसाने।

विषय चिकित्सा योजना। एप्लिकेशन बताते हैं:

-> जो वर्तमान सिफारिशें उपलब्ध हैं

-> जिन स्थितियों में PARP अवरोधकों का उपयोग संबंधित संकेतों में किया जा सकता है,

-> PARP अवरोध करनेवाला ओलापरिब के साथ अध्ययन का सारांश देता है।

इस ऐप की सामग्री को एस्ट्राज़ेनेका और एमएसडी द्वारा अपने संबंधित क्षेत्रों में विशेषज्ञों के समर्थन से बनाया गया था।

साख

1. https://cancergenome.nih.gov

2. अंतःविषय S3 के प्रारंभिक पता लगाने, निदान, चिकित्सा और स्तन कैंसर के संस्करण 4.3 के अनुवर्ती के लिए दिशानिर्देश - _Febdays 2020 AWMF रजिस्टर संख्या: 032-045OL, अंतिम अभिगमन 15.5.2020

डायग्नोस्टिक्स, थेरेपी और घातक डिम्बग्रंथि ट्यूमर के aftercare के लिए 1.S3 दिशानिर्देश, संस्करण 3.0- जनवरी 2019, AWMF रजिस्टर संख्या: 032 / 035OL, अंतिम एक्सेस 15.5.2020